Każda para starająca się o dziecko chciałaby szybko zobaczyć pozytywny test ciążowy. Niestety nie zawsze jest to możliwe, bowiem niepłodność dotyka coraz więcej osób. Nie wszystkie choroby, zaburzenia utrudniające poczęcie dziecka lub wpływające na powikłania ciążowe można rozpoznać podczas podstawowych badań. Czasem niezbędna jest diagnostyka w kierunku chorób genetycznych. Wykrycie ich pozwala na podjęcie odpowiedniego leczenia. Dzięki łatwo dostępnym badaniom w szybki sposób można sprawdzić, czy zaburzenia genetyczne dotyczą danej pary. Diagnostykę w tym kierunku oferuje w Szczecinie, chociażby Klinika Bocian, zajmująca się leczeniem niepłodności.
Badania genetyczne – kiedy wykonać?
Istnieje kilka powodów, które powinny skłonić parę starającą się o dziecko do wykonania testów genetycznych. Pierwszym z nich jest świadomość, że w rodzinie u któregoś z partnerów pojawiły się choroby genetyczne, ponieważ są dosyć duże szanse, że mogą ponownie wystąpić. Bardzo istotne jest również rozpoczęcie takiej diagnostyki, gdy doszło już do powikłań podczas wcześniejszych ciąż, wad płodu, obumarcia płodu oraz do nawykowych poronień. W przypadku kobiet badania genetyczne są zalecane też w sytuacji pierwotnego braku miesiączki bądź gdy wygasa czynność jajników. Z kolei mężczyźni powinni o nich pomyśleć przy zdiagnozowanej azoospermii, czyli całkowitym brakiem plemników lub przy kryptozoospermii, kiedy plemników jest o wiele za mało. Lekarz może również zalecić badania genetyczne, gdy nie może ustalić przyczyny utrudniającej zajście w ciążę.
Jakie badania genetyczne można wykonać?
Jednym z podstawowych testów genetycznych, który wykonuje się w klinice leczenia niepłodności, jest badanie kariotypu, czyli zestawu chromosomów. Ma ono na celu sprawdzić liczbę chromosomów, ich wygląd oraz ocenić, jakie mają połączenia. Nieprawidłowy kariotyp u kobiety lub mężczyzny może być przyczyną problemów z uzyskaniem ciąży, a także pojawiania się chorób genetycznych u dzieci. Kolejnym ważnym badaniem jest test CFTR. Co konkretnie sprawdza? Otóż weryfikuje mutacje białka CFTR, które odpowiadają za rozwój mukowiscydozy i niektórych przyczyn męskiej niepłodności oraz przyczyniają się do zaburzeń miesiączkowania i produkcji zbyt gęstego śluzu w macicy u kobiet. Warto też wspomnieć o teście MTHFR, który ocenia predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego i nadkrzepliwości krwi. Mutacje genu MTHR mogą odpowiadać za stwardnienie rozsiane i wady cewy nerwowej u płodu. Co więcej, lekarz w konkretnych przypadkach może zalecić badania czynnika V Leiden sprawdzającego obecność mutacji czynnika V, odgrywającego ważną rolę w procesie krzepnięcia krwi, jak również badania AZF obejmującego genetyczną analizę regionu znajdującego się na długim ramieniu chromosomu Y.
Gdzie wykonać testy genetyczne w Szczecinie?
Specjalistycznym miejscem w Szczecinie, gdzie można wykonać diagnostykę niepłodności również pod kątem genetycznym, zarówno u mężczyzny, jak i kobiety jest Klinika Bocian zlokalizowana przy Placu Brama Portowa 1. Placówka jest wyposażona w nowoczesny sprzęt medyczny, a także posiada w swoim zespole najlepszych specjalistów ds. leczenia niepłodności, którzy codziennie pomagają pacjentom w diagnostyce i leczeniu zaburzeń i otaczają ich troskliwą opieką.
Czy do badań genetycznych należy się jakoś specjalnie przygotować?
Do badań genetycznych nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie i nie trzeba być na czczo. Testy przeprowadzane są na podstawie analizy krwi pobranej z żyły łokciowej.
W przypadku chęci umówienia się na badania genetyczne w Klinice Bocian w Szczecinie należy kontaktować się bezpośrednio z placówką pod numer telefonu: +48 91 443 99 33 lub poprzez adres mailowy: szczecin@klinikabocian.pl.
Materiał sponsorowany
